Diagnòstic prenatal
A la primera visita d’embaràs només es poden detectar “grans problemes” o “grans defectes” que possiblement faran inviable l’embaràs.
Entre la setmana 8 i la 10 es fa una analítica per calcular l’“índex de risc de cromosomopatia”, juntament amb les dades de l’ecografia feta entre les 11 i les 14 setmanes.
Si l’índex de risc de cromosomopatia és patològic s’ofereix a la parella la possibilitat de fer una amniocentesi o una biòpsia de còrion per a l’estudi genètic.
També hi ha la possibilitat de l’estudi de cromosomes fetals en sang materna.